«La médecine génomique: des promesses aux preuves»

Marc Abramowicz



Professeur ordinaire

Département de médecine génétique et développement, Faculté de Médecine, UNIGE

Médecin-chef du Service de médecine génétique, HUG




«La médecine génomique: des promesses aux preuves»



La lecture de nos gènes peut-elle améliorer notre santé? La médecine génomique désigne les interventions visant à améliorer la santé d’une personne grâce à la connaissance de ses gènes. Ce vaste domaine englobe à la fois la médecine de précision – le bon traitement pour le bon malade au bon moment – et la médecine prévisionnelle, qui consiste en une prévention personnalisée. Nous connaissons à l’heure actuelle la majorité des gènes responsables de maladies rares dues à un seul gène mutant, ouvrant ainsi la voie à d’innombrables applications de diagnostic pré- ou post-natal, de préventions ou encore de thérapies ciblées. Le séquençage à haut débit de l’ADN permet ainsi de lire en parallèle l’ensemble des gènes codant des protéines d’un patient, pour ensuite obtenir la confirmation clinique du phénotype attendu. Cette approche permet d’initier beaucoup plus rapidement l’intervention médicale appropriée, tout en étant économiquement très intéressante. Par contre, dans le cas de maladies fréquentes, comme l’infarctus ou l’asthme, dont la part héritable est multigénique, l’utilité clinique de l’approche génétique est encore embryonnaire. Lors de sa conférence, le professeur Abramowicz exposera la pratique médicale actuelle et décryptera les outils dont disposent aujourd’hui les chercheurs, afin de corréler à grande échelle le génome des individus avec les données digitalisées de l’ensemble de leurs traits observables – le phénome – pour mieux comprendre la santé, la maladie, et l’impact des traitements.